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单基因遗传病基因检测

全面精准解读“个人基因档案”,病因分析,科学备孕

      单基因遗传病是遗传病的一大类,其临床危害严重,容易给患者造成盲、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭,甚至死亡等严重危害,且目前对于该类疾病基本上是没有有效的治疗方案的,对患者个人及其家庭会带来巨大的经济和心理负担。

      单基因遗传病基因检测是指通过对受检者的血液样本进行基因测序和分析解读,找出可疑致病基因突变,从而可为备孕人群提供生育风险评估与遗传咨询,避免或减少遗传病儿的出生;辅助临床疑似患者进行病因分析与诊断,对因治疗,提高疗效;帮助无临床症状表现者了解自身致病基因携带情况,及早干预。进行单基因遗传病基因检测是预防单基因病的发生,控制出生缺陷,实现优生优育最有效的方法。

检测意义

   1.无创孕前单基因遗传病基因筛查和夫妻生育风险评估,科学备孕,有效减少出生缺陷

   2.疑似遗传病患者/疑难病患者基因检测,病因分析,辅助诊断,提高治疗效果

   3.罹患单基因遗传病的风险评估,预测疾病进程,及早干预

   4.健康体检,生活指导

适用人群

   正常备孕人群

   有生育过遗传病患儿/有遗传病家族史的高危人群

   疑似遗传病/疑难病人群

   关注自身健康的正常人群

服务流程


项目优势

         (1)全面精准的检测:全面覆盖包括点突变、插入缺失、拷贝数变异以及结构变异等已知的人类遗传变异,解读单基因遗传病病种可高达6918种,>100X测序深度,可精准定位至单碱基

         (2)权威大数据支持分析:使用不断更新与完善的群体基因组数据库和疾病数据库解读遗传变异,且具备强大的数据存储、处理与分析实力,可快速准确地鉴别致病突变,并保证数据处理与信息分析的高精准。

         (3)专家团队解读:国际权威遗传学专家深入解读,并结合临床专家意见来预测疾病风险,结果准确可靠。