微信二维码

NGS染色体异常检测

全面排查导致不孕不育、不明原因自然流产与发育异常等疾病发生的遗传因素

      染色体异常,通常可分为数量畸变和结构畸变。数量畸变:分为整倍体(以染色体组为单位,如三倍体、四倍体等)和非整倍体畸变(个别染色体的增减);结构畸变:染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

      染色体异常是导致不孕不育、自然流产、出生缺陷等疾病发生的重要遗传因素。

A:不孕不育:染色体异常导致的男性不育症占男性不育的18%-20%,占比相当高。如果男性出现少精或无精,应该考虑是否染色体出现了问题。性染色体异常也会导致女性出现性腺发育不良而导致不孕不育或者容易反复流产。

B:自然流产:自然流产非常常见,发病率约占临床妊娠的15%-20%。胎儿或父母一方(双方)染色体异常是导致早期流产(12周以前)、复发性流产、习惯性流产最常见的原因。

C: 出生缺陷:染色体是基因的载体,染色体发生任何变化,都必然导致基因的异常,从而引起机体发育异常。目前已经确认的染色体病综合征有100多种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病最常见的临床表现。


NGS染色体异常检测

——全面排查不孕不育、不明原因自然流产、发育异常的遗传因素                


临床应用

相对于核型分析,本检测1)样本要求简单,无需细胞培养,更容易排除母体污染,成功率高;2)检测周期短,收到标本后7个工作日就可以出具结果报告;3)检出率与特异性均在99%以上,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性。
          将核型分析与NGS联合应用,可增强对染色体病及染色体异常检测结果的可靠性, 提高对染色体异常的检出率,从而对染色体病诊断更为准确高效,防止误诊、漏诊,为自然流产病因诊断、再次妊娠指导提供可靠依据。

检测流程

标本采集

适用人群

项目优势