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关爱无“陷” 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙|第五期:儿童遗传病早期筛查在四川绵阳顺利召开!

发布时间:2023-03-18 浏览次数:

我国出生缺陷总发生率高达5.6%,严重影响儿童生存和生活质量,已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂,但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种,总体发病率高、危害严重,此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗,借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。


为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知,加强学术交流,中山大学附属第六医院与盛安医学联合发起 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动,与各省区各大医院携手共建遗传与医学学术交流平台。

2023年3月17日,“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙”第五期:儿童遗传病早期筛查活动以线下会议+线上直播的形式于绵阳市绵州酒店举行,本次大会由绵阳市医学会主办,绵阳市医学会儿科专委会新生儿学组、绵阳市中心医院、四川省妇幼保健院、中山大学附属第六医院与盛安医学共同协办。本次沙龙会线上线下参会人数超过300人次,逾20家医院相关科室的临床医生共同参与学习和交流,并展开热烈讨论。


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大会特邀绵阳市中心医院儿童医学中心陈佳主任、中山大学附属第六医院新生儿科郝虎主任、四川省妇幼保健院新生儿科张勇主任、广州盛安精准医学研究院(盛安医学)杨溪桐老师出席本次会议,各位老师在会上分别就“原发性免疫缺陷病的筛查及诊疗进展”、“新生儿遗传性疾病筛查的重要意义和价值”、“黄疸相关遗传病的诊治进展”、“二代测序报告解读” 等相关内容进行主题分享。


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▲活动现场


绵阳市妇幼保健院儿童保健部李花主任、江油市人民医院新生儿科罗洪霞主任、三台县人民医院新生儿科王文益主任参与并主持了本次活动。


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▲李花主任、罗洪霞主任、王文益主任现场主持


大会伊始,陈佳主任进行开幕致辞,对与会嘉宾及学者们的到来表示了热烈欢迎及感谢。陈主任表示,目前我国出生缺陷率高,严重影响了儿童健康和出生人口素质,随着检测技术和基因测序技术的发展,越来越多的遗传性疾病通过筛查和诊断得以发现,但临床医生对于遗传病的认知还有待加强,因此,本次大会围绕临床医生需重点关注的相关遗传性疾病诊治、进展及报告解读等问题进行探讨,希望现场各位医学同仁们都能有所收获。


本期大会精彩内容回顾

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《原发性免疫缺陷病的筛查及诊治进展》


陈佳主任.png陈佳主任

陈佳主任针对《原发性免疫缺陷病的筛查及诊治进展》这一课题进行了精彩的分享,对原发性免疫缺陷病的分类、临床症状及危害作了详细解说,并重点介绍了重症联合免疫缺陷及X连锁无丙种球蛋白血症这两种疾病的诊疗流程。陈主任表示,原发性免疫缺陷病是一类隐匿性强、危害高的遗传病,对新生儿进行原发性免疫缺陷病筛查,早发现早治疗是降低这类患儿死亡的关键。


《黄疸相关遗传病的诊治进展》


张勇主任.png▲张勇主任

张勇主任在会上作了《黄疸相关遗传病的诊治进展》的主题分享,从胆红素代谢及黄疸病因说起,强调了遗传因素在黄疸病因学中的重要性,并详细介绍了Citrin缺乏症、G6PD缺乏症、Alagille综合征等若干种与新生儿黄疸密切相关的遗传病的诊断与治疗。张主任强调不同遗传病引起的黄疸,其治疗方案也各有不同,而基因检测对黄疸相关性遗传病的诊断具有重要作用,可以及早明确病因,对因治疗,实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。


《新生儿遗传性疾病筛查的重要意义和价值》


郝虎主任.jpg▲郝虎主任

郝虎主任就《新生儿遗传性疾病筛查的重要意义和价值》课题进行了深入的阐释,从遗传病诊断的传统模式下和遗传病早筛的新模式下,同一病例不同诊疗结果对比的角度,展现了早筛模式下诊断与早期干预的优势。在大数据分享模块,郝主任对目前开展的六万多例基因筛查数据进行了分析和分享,并对其中较常见的遗传病的致病机理、治疗预后等内容进行了介绍。郝主任表示从技术层面和国际国内开展趋势来看,新生儿基因筛查时代已经来临。


《二代测序报告解读》


杨溪桐老师.png▲杨溪桐老师

杨溪桐老师在会上分享了《二代测序报告解读》主题内容,以盛安医学常见遗传病基因筛查项目报告为基础,分别对常见基因检测报告、基因与疾病、遗传模式(合子类型)及变异来源、变异信息、变异致病性分类、基因筛查研究进展等6大内容进行了详细介绍。杨老师表示,基因检测应用于遗传病筛查已成为大趋势,越来越多的医院已经在开展遗传病基因筛查,临床医生会看二代测序报告,具备报告解读能力,对临床诊疗工作和遗传咨询起着重要作用。



本次儿童遗传病早期筛查专题沙龙会内容精彩纷呈,理论与实践紧密结合,现场与会嘉宾学者们积极参与探讨交流,收获了大量的遗传病诊断知识及经验。本次大会获得了线上线下医学同仁们的一致好评,取得圆满成功!


会场2.jpg▲活动现场



“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安医学拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、四川、江西等多省区各大医院打造的精品学术交流活动,通过线上线下结合的方式,打破地域限制,让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识,不断开拓视野,学以致用。


出生缺陷与遗传病的精准防控、全周期防控是长期的、持续性的、不可松懈的工作,盛安医学也将持续推出相关系列精品活动,大力开展学术交流,为各级医疗工作者搭建良好的交流互动平台,为切实推动出生缺陷与遗传病防控发展做出努力。

“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙第六期将在云南昆明进行,期待大家的积极参与~