发布时间：2022-07-19 浏览次数：次
我国出生缺陷总发生率高达5.6%，严重影响儿童生存和生活质量，已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂，但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种，总体发病率高、危害严重，此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗，借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。
为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知，加强学术交流，中山大学附属第六医院与盛安检验联合发起 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动，与各省区各大医院携手共建遗传与医学学术交流平台。
本次大会特邀赣州市妇幼保健院副院长李兵飞教授出席并进行会议致辞。中山大学附属第六医院儿科主任肖昕教授、赣州市妇幼保健院儿童神经康复科主任张峰教授、赣州市妇幼保健院新生儿科主任钟世冰教授、广州盛安精准医学研究院（盛安检验）杨溪桐老师在会上就 “基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用”、“松软儿的诊断及评估”、“二代测序报告解读”、“一例肌无力的病例分享”等相关内容进行了主题讲解与案例分享。
▲李兵飞教授现场致辞
李兵飞教授表示，近年来，出生缺陷与遗传病精准防控得到了越来越多的关注和认可，原来难以诊断的、致病机制不明的以及缺少治疗方案的很多疾病已经有了较为成熟的诊断方法及干预方案，因此本次大会邀请了多位专家学者针对儿童遗传病精准诊疗相关话题进行深入分享，希望大家都能学有所获！
▲黄郁波教授、陈北洋教授主持本次会议
大会精彩内容回顾
▲肖昕教授现场授课
肖昕教授在会上就《基因检测技术在新生儿筛查中的应用》主题进行了细致分享，从新生儿疾病筛查的发展进程出发，详细介绍了新生儿疾病筛查面临的挑战、基因检测技术在新生儿疾病筛查应用的科学性与可行性以及新生儿/儿童常见遗传病基因筛查项目开展等内容。肖昕教授表示，基于基因检测的新生儿疾病筛查在出生缺陷早诊断、早预防中具有广阔前景，有助于建立更完善的新生儿及儿童出生缺陷筛查、诊断、干预一体化的工作机制。
02《松软儿的诊断及评估》
▲张峰教授现场授课
张峰教授对《松软儿的诊断及评估》课题进行了深入分享，从松软儿的定义、定位诊断、定性诊断三大方面展开叙述，张教授表示，肌张力低下的病情评估复杂，需要多学科合作和严密随访，第一步应该鉴别出是否合并力弱及认知障碍。目前还没有有效的量表评估工具适合明确病情以及指导治疗，临床医生在区分中枢及运动单元性肌张力低下的基础上尽可能的明确诊断有利于准确评估病情。
▲杨溪桐老师现场授课
04《一例肌无力的病例分享》
▲钟世冰教授现场授课
钟世冰教授针对《一例肌无力的病例分享》主题进行了精彩演讲，从病情介绍、初步诊断、诊疗经过、相关检查及心得体会等五个方面分享了一新生儿出生时窒息、反应差、肌张力低下伴隐睾，经多项检查诊断最终确诊为X连锁中央核性肌病的案例，钟教授强调，X连锁中央核性肌病发病时间早，症状严重，预后差，死亡率高，临床医生应该向此类患儿的家属提供遗传咨询，进行产前诊断，避免同样疾病的再次发生。
本次儿童遗传病精准诊疗专题沙龙会受到了线下线上与会专家学者的一致肯定与好评，课题内容精彩纷呈，理论与临床实际紧密结合，现场气氛热烈，与会专家学者进行了深入探讨交流，满载而归，本次大会取得圆满成功！
“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安检验拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、四川、江西等多省区各大医院打造的精品学术交流活动，通过线上线下结合的方式，打破地域限制，让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识，不断开拓视野，学以致用。
