国出生缺陷总发生率高达5.6%，严重影响儿童生存和生活质量，已成为我国严重的公共卫生问题。出生缺陷病因复杂，但90%的出生缺陷均与遗传因素有关。目前已知的遗传病约8000-10000种，总体发病率高、危害严重，此类遗传病的诊疗关键在于早发现、早干预、早治疗，借助新型检测技术在新生儿期进行遗传病检测是实现遗传病早期诊治的有效手段。
为提高儿科及新生儿科医疗工作者对儿童遗传性疾病的了解与认知，加强学术交流，中山大学附属第六医院与盛安检验联合发起 “关爱无‘陷’ 护佑新生” 出生缺陷与遗传病精准防控系列主题学术沙龙活动，不定期与各省区各大医院共同推出精品学术交流活动。
2022年5月20日，“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙”第二期：新生儿常见遗传性疾病精准诊疗活动由长沙市新生儿质量控制中心、湖南省长沙市妇幼保健院、中山大学附属第六医院与盛安检验联合举办，以线下会议结合线上直播的形式在长沙市天龙大酒店盛大召开。
本次大会特邀长沙市妇幼保健院副院长王团美教授出席并进行会议致辞。中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎教授、长沙市妇幼保健院儿科教研室陈铁强教授、广州盛安精准医学研究院（盛安检验）谢杰老师、浏阳市妇幼保健院新生儿科主任黄晓亮教授在会上就“基因检测技术在新生儿疾病筛查中的应用”等相关内容进行了主题讲解与案例分享。湖南航天医院新生儿科主任廖建兰教授、长沙市妇幼保健院副主任医师余宝梅教授、湖南旺旺医院新生儿科副主任彭君娥教授参与并主持了本次活动。
王团美教授表示，遗传性疾病在我国出生缺陷中占比很高，随着检测技术的不断进步，越来越多的遗传病被筛查和诊断出来，而临床医生们对遗传病的认知程度极大地影响着相应的诊断和治疗工作，因此本次沙龙会从遗传病检测技术、常见遗传病的诊断和治疗、检测报告解读及临床实际案例等多方面展开了深入分享，行业前沿知识与临床实际相结合，希望与会同仁们都能学有所获。
陈铁强教授在会上就《基因检测技术在新生儿疾病筛查的应用》作了细致分享，从新生儿疾病筛查的发展进程出发，详细介绍了新生儿疾病筛查面临的挑战、基因检测技术在新生儿疾病筛查应用的科学性与可行性以及新生儿/儿童常见遗传病基因筛查项目开展等内容。最后，陈教授强调，基因检测用于新生儿疾病筛查具有独特优势，但其中涉及到的伦理问题、报告标准与结果解读原则、信息及数据保密等问题要给予重视，检测过程中每个环节都必须做到严谨、规范，保证服务质量。
郝虎教授针对《儿童常见遗传病精准诊疗及大数据分享》主题进行了精彩演讲，以全羧化酶合成酶缺乏症、Citrin 缺乏症两个病例为例，对传统遗传病诊断模式与新遗传病诊断模式进行了对比分析，同时结合多个临床实际案例，介绍了筛查模式下遗传病的诊断与早期干预，并针对2019年以来基因筛查阳性率较高的吉尔伯特综合征、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病、耳聋大类、家族性高胆固醇血症及肝豆状核变性等疾病的致病机制、临床诊断、治疗做了深入分享。
谢杰老师在会上分享了《二代测序报告解读》主题内容，以盛安检验常见遗传病基因筛查项目报告为基础，分别对常见基因检测报告、基因与疾病、遗传模式（合子类型）及变异来源，变异信息，变异致病性分类，基因筛查研究进展等6大内容进行了详细介绍，谢老师表示，随着中国新生儿基因筛查专家共识的发布，全国范围基因筛查落地将成为趋势，因此提升检测报告解读能力将成为临床医生们必不可少的重要工作。
黄晓亮教授在会上进行了《一例新生儿低血糖病例分享》的课题演讲，以一例37周剖宫产娩出，发现血糖低4小时入院的患儿为例，详细分享了患者入院情况、入院后检查及治疗等过程，通过基因检查发现患儿存在ABCC8基因纯合突变，确诊为先天性高胰岛素血症、顽固性低血糖症，后给予针对性治疗，25天后出院。通过该病例分享，大家对低血糖的临床分型、管理，顽固性低血糖的治疗等有了更深刻的认识，也给临床医生们在临床诊疗中提供了更多经验参考。
本次新生儿遗传性疾病精准诊疗专题沙龙会得到了现场医学同仁的高度认可和线上医疗工作者、医学检验同行的广泛关注，线上直播累计观看人数超过1000人次，线下逾20家医院相关科室的临床医生共同参与了学习和交流，并展开热烈讨论。
“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙是盛安检验拟联合广东、广西、湖南、湖北、云南、四川、江西等多省区各大医院打造的精品学术交流活动，通过线上线下结合的方式，打破地域限制，让临床医生通过学术交流掌握更多有关出生缺陷与遗传病精准防控的新理论、新知识，不断开拓视野，学以致用。
出生缺陷与遗传病的精准防控、全周期防控永远在路上，盛安检验也将持续推出相关系列精品活动，大力开展学术交流，为各级医疗工作者搭建良好的交流互动平台，为切实推动出生缺陷与遗传病防控发展做出努力。下一期“关爱无‘陷’ 护佑新生 出生缺陷与遗传病精准防控系列学术沙龙活动，敬请期待哦！
